PGD, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan genetik bir yöntem. Bu teknikte oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar rahime transfer edilir. Bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için hamilelik en başından kontrol altına alınmış olur.

PGD, yumurta hiperstimulasyon (yumurta üretiminin uyarılması) ve IVF (in vitro fertilization, tüp bebek) ile elde edilen embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. Bu nedenle PGD uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine alınır. Özellikle kromozom sayısı normal olan embriyoların PGD yardımıyla transferden önceden seçilmesi, tüp bebek uygulamasının verimliliğini de arttırır. Çünkü uygulamada olumsuz sonuçların başlıca sebeplerinden biri kromozom anomalisi. Dolayısıyla meydana gelen düşüklerdir.

Bu nedenle çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan PGD, özellikle ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ait oositlerde (yumurtalarda) %43.1 gibi yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle zorunlu hale geldi. Genetik bozukluklar açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan PGD işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için uygulanır. Böylece PGD'nin uygulama alanı her geçen gün gelişir. Merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için FISH (Fluorescence in situ Hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen bozukluklarının analizi için PCR (Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile tek hücre genetik analizini uygular.

Tanım olarak preimplantasyon genetik tanı (PGT) genetik kusur veya kromozom anormalliklerinin etki edeceği hamilelik durumlarının engellenmesi amacı ile geliştirilmiş tekniğe verilen isimdir. Çiftlerin ihtiyaç durumlarına göre PGT’nin çeşitli şekilleri bulunmakta ve uygulanmaktadır.

Günümüzde, Preimplantasyon Genetik Tanı yapılan hastaları iki ayrı grupta toplamak mümkündür:

a) Üç veya daha fazla düşük yapmış olanlar (tekrarlayan düşükler)

b) Gebelikle sonuçlanmayan üç ya da daha fazla tüp bebek denemesi bulunan çiftler (tekrarlayan implantasyon başarısızlığı)

c) Önceki düşük veya ölü doğumda yapılan incelemede genetik bir kusur bulunanlar.

d) Anne adayının 37 yaş veya üstünde olması durumunda (Bu durumda ileri yaş nedeniyle genetik kusurlu çocuk sahibi olma riski artmaktadır)

e) Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozukluğu veya genetik hastalığı olanlar.

f) Eşlerden birisinde genetik bir problem nedeniyle gebelik elde edilememesi durumunda (buna kromozomlardaki sayısal veya yapısal bozukluklar neden olabilmektedir).

g) Kalıtsal bir hastalık (Tek Gen Hastalığı) taşıyıcılığı bulunan çiftler.

h) Önceki çocuklarında genetik hastalık tespit edilen çiftler.

i) Anne-babasında ya da diğer akraba bireylerinde tek gen kusuruna bağlı kalıtsal hastalık bulunan çiftler.

j) Hasta kardeşi ile doku uyumu gösteren sağlıklı bebek isteyen çiftler (Embriyolarda HLA Doku Tiplemesi).

1: 36 yaş ve üzeri yaştaki tedavi görecek anne adaylarına.

2: İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebe kalamamış çiftlere.

3: Tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli).

4: Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere.

5: Ailesinde Akdeniz anemisi (Talasemi), Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan bireylere.

6: Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi (Kök Hücre Vericisi Kardeş).

7: Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere.

8: Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere.

9: Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına.

10: X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

PGT sayesinde, kısırlığa sebep olan bir genetik bozukluk nedeniyle Tüp Bebek programına kabul edilen çiftlerin gebelik şansı arttırılmakta, ileri yaş ya da ailede Tek Gen hastalığı öyküsü bulunan çiftlerde ise, anne adayının sağlıklı bebek sahibi olabilmesi için tekrar tekrar gebe kalması önlenmektedir. Diğer taraftan Tek Gen hastalığı öyküsü söz konusu olduğunda, normal yolla sağlanan gebeliğin ilerleyen döneminde bebekte hastalık tespit edilirse gebeliğin sonlandırılması riski ortaya çıkmaktadır. İlerlemiş bir gebeliğin sonlandırılması bir çok aile için dini ve ahlaki bir engel teşkil ettiği gibi daha da önemlisi, anne adayı için tıbbi riskler oluşturabilmekte ve uzun süren psikolojik travmalara neden olabilmektedir. PGT tüm bu riskleri bertaraf etmekte, anne adaylarına sağlıklı, huzurlu ve güvenli bir gebelik imkanı tanımaktadır.