Kadın genital organlarından rahim, tüpler ve vajenin üst kısmı, embriyoda müllerian kanalların karın içerisinde, orta hatta birleşmesi sonucunda oluşur. Vajenin alt bölümü, vajen girişi, “ürogenital sinüs” adı verilen, ciltten içeri doğru uzanan bir kıvrımdan oluşur. Müllerian kanalların birleşmemesine bağlı olarak görülen rahmin şekil bozuklukları doğuştan rahim anomalilerine yol açar.

Kadınlık genital organlarının doğumsal yapı bozuklukları kadınların yaklaşık yüzde 0.1-0.5’inde görülür. Kısırlık nedeniyle doktora başvuran kadınların ise yaklaşık yüzde 3’ünde bu tür yapısal anomaliler görülebilir. Tekrarlayan düşüklerde yüzde 5-10, geç gebelik kayıplarında ve erken doğumlarda ise yüzde 25’e varabilen doğumsal yapı bozukluklarının görüldüğünü bildiren araştırma sonuçları vardır.

1. Hipoplazi / Agenezi (Rahmin küçüklüğü veya yokluğu) Rahim, rahim ağzı ve /veya vajen üst kısmının yetersiz gelişimi ya da tamamen yokluğu söz konusudur. Bu kişilerin fizyolojik gelişimi dışarıdan tamamen normal görünür, çünkü yumurtalıkları normal fonksiyon görür. Ancak bebeği barındırabilecek rahimleri olmadığı için ancak rahim nakli Ya da taşıyıcı annelik söz konusu olursa çocuk sahibi olabilirler.

2. Unikornuat uterus Müllerian kanallarından birisinin gelişmemesi sonucu olur. Genellikle kanallardan birisi olması gereken yere göç edemez ve buna bağlı yukarıdan aşağı doğru sadece bir kanaldan oluşan yarım bir rahim meydana gelir.Düşükler, dış gebelik, erken doğum sıkça gözlenir.. Bazen diğer yarı gelişmemiş küçük bir yapı halinde kalır ve burada gebelik meydana gelebilir. Bu durum bir dış gebelik olarak cerrahi girişim gerektirebilir.

3. Uterus didelfis İki kanalın ortada birleşememesi nedeniyle iki rahim ve iki tüp meydana gelir. Bu tür yapısal bozukluklarda gebe kalma sorunlarından daha çok, düşük ve erken doğumlar meydana gelebilir.

4. Bikornuat uterus İki kanalın birleşmesinin eksik kaldığı bir bozukluktur. Rahim genellikle bebeğin büyümesine izin verecek büyüklüktedir. Gebelik sonuçları normale yakındır.

5. Septat uterus (Perdeli rahim) İki kanalın birleşmesi sırasında ortadaki bölümün erimemesi nedeniyle oluşur. Çok küçük bir perdeden, tüm rahmi içeriden ikiye bölen bir perdeye kadar değişen aralıkta bir bozukluk olabilir. Rahim içi filmlerde kalp şeklinde veya tamamen ikiye bölünmüş olarak görülebilir. Tedavi edilmezse gebelik kayıp oranları yüzde 40-80 iken, endoskopik cerrahi ile (histereskopi ile kesilerek) yüzde 90’a varan başarılı gebelikler bulunur.

6. Arkuat uterus Tek bir rahim ve tek bir rahim içi mevcut olup rahmin tepesinden küçük bir bası söz konusudur. Genellikle yeterli rahim içi hacim mevcut olduğundan dolayı düşük ya da erken doğum gibi komplikasyonlara neden olmaz.

7. İlaç kullanımına bağlı anomaliler Geçmişte gebeliklerinde DES kullanan annelerin kız çocuklarında rahim ve vajende bozukluklar bildirildi. T şeklinde rahim, rahim içi boşluğunda düzensizlikler ve rahim ağzı vajende yapısal bazı bozukluklar gözlenebilir. Bu hastalarda erken doğumlar sık görülebilir. . Bu sorunlar muayene ve ultrason ile ya da çekilen rahim filmleriyle saptanır.